Celiakia (CD ) je autoimunitne sprostredkované systémové ochorenie u geneticky vnímavých jedincov. Hlavným spúšťačom je lepok – glutén a jemu príbuzné prolamíny v obilninách ako pšenica, jačmeň, raž a čiastočne aj ovos.
Pre celiakiu je typická variabilita klinických príznakov. U detí sa najčastejšie stretávam s príznakmi týkajúcimi sa tráviaceho traktu ako sú bolesti brucha, nafukovanie, zápcha, hnačka alebo celkové neprospievanie. U starších detí a dospelých sú typickejšie príznaky mimo tráviaci trakt, ako prejavy určitých nutričných deficitov v dôsledku malabsorpcie- poruchy vstrebávania. Môže byť prítomná anémia v dôsledku deficitu železa, kostné poruchy súvisiace s deficitom vápnika, vitamínu D, rôzne kožné prejavy, zhoršená kvalita vlasov, častá chorobnosť, dokonca aj taká neplodnosť a to pri oboch pohlaviach. Celiakia sa dokonca nemusí navonok prejavovať vôbec. Na asymptomatických pacientov prichádzame najčastejšie v rámci skríningu príbuzných pacientov s celiakiou, prípadne náhodne, pri inom vyšetrení.
Ako prebieha diagnostika celiakie
Pri prítomných symptómoch a podozrení na celiakiu pristupujem k samotnej diagnostike. Hneď v úvode sa realizuje odber krvi, kde sa sleduje prítomnosť špecifických protilátok na lepok. Pacient musí byť pred odberom vždy dostatočne vystavený lepku. Ako prvý odber sa realizujú celkové IgA protilátky. Ak sú tieto v norme, tak realizujem všetky protilátky potrebné k diagnostike celiakie v IgA triede – Transglutamináza- Pl tTg IgA, Endomysiálne Pl (EMA). Ak má pacient nízke celkové IgA, tak sa ešte vykonajú odbery v triede IgG. Pl DGP sa v niektorých prácach odporúčajú hlavne u detí do 2 rokov života.
Pacienti, respektíve ich rodičia, si často žiadajú genetické testy na prítomnosť HLA-DQ2/DQ5 alebo HLA DQ8 haplotypov, avšak vyšetrenie genetiky má výpovednú hodnotu len pri negatívnom výsledku, vtedy vieme, že pacient nemá a ani do budúcna na 99 % nebude mať celiakiu. Gastroenterológ genetické testy vykonáva predovšetkým v prípade sporného výsledku krvných testov a nejasnej histológie tenkého čreva.
Zatiaľ stále štandardom diagnostiky je enterobioptické vyšetrenie pomocou endoskopu. To je tá obávaná ,, hadica ,, , pomocou ktorej gastroenterológ odoberá viacero vzoriek z jednotlivých častí tenkého čreva a patológ následne sleduje stupeň poškodenia sliznice.
Prečo je potrebné pri diagnostike celiakie zrealizovať biopsiu tenkého čreva?
Pre celiakiu je typická strata výbežkov sliznice tenkého čreva ( tzv. atrofia klkov) a prítomnosť zápalových zmien v sliznici a práve toto sa dokazuje pri biopsii tenkého čreva. Patológ potom hodnotí podľa stupnice MARSH stupeň poškodenia. Celiakia je pri vyhodnotení MARSH III (a,b,c) v niektorých prípadoch MARSH II. Podľa kritérií ESPGHAN, NASPGHAN, čo sú odborné detské gastroenterologické spoločnosti od roku 2012, na základe rozsiahlych štúdií rozhodli, že nie je potrebná biopsia čreva u detí vtedy, ak je zistená 10 násobne zvýšená hodnota Pl tTg IgA a pozitívna EMA prehodnotená na druhom pracovisku v tej istej hodnote. Až okolo 50 % detí môže byť na základe týchto kritérií nastavených na bezlepkovú diétu bez biopsie. Ostatní pacienti musia biopsiu absolvovať. Ohľadom vynechania biopsie u dospelých pribúdajú tiež štúdie, avšak konsenzus zatiaľ nie je. Rebiopsie ( opakované bioptické vyšetrenia ) u jasne stanovených diagnóz nie sú potrebné. Odporúčajú sa len výnimočne v prípadoch, kedy pretrváva pozitivita protilátok aj dlhodobo na liečbe, alebo ak sa klinický stav pacienta na bezlepkovej diéte nezlepšuje.
Vždy je potrebné pacienta vyšetrovať na dostatočne dlhej expozícii lepkom! Nikdy sa preto nenastavujte na bezlepkovú diétu ešte pred samotnou diagnostikou... výsledok by bol falošne negatívny a diagnóza nejasná !
Liečba vie byť náročná...
Aj napriek tomu, že sa uvažuje nad rôznymi novými alternatívami liečby, jedinou možnou stále je a s najväčšou pravdepodobnosťou ňou aj ostane, prísna celoživotná bezlepková diéta. Povolené sú prirodzene bezlepkové potraviny a suroviny ako ryža, zemiaky, pseudoobilniny ako amarant, pohánka, quinoa, mäso, mlieko, mliečne výrobky bez obsahu obilných zložiek, ovocie, zelenina, strukoviny...Okrem toho je pre pacientov dostupný široký sortiment špeciálnych bezlepkových výrobkov označených prečiarknutým bezlepkovým klasom, ako symbol garancie bezlepkovosti. Na Slovensku máme možnosť preskripcie určitého sortimentu takýchto výrobkov na predpis. Preskripciu môže realizovať gastroenterológ, imunológ alebo aj obvodný lekár na poverenie gastroenterológa. V Čechách majú pacienti k dispozícii príspevky zo zdravotných poisťovní, ktoré sú im vyplácané po preukázaní dokladov z nákupu bezlepkových výrobkov.
Pacienti s celiakiou sú odkázaní na neustále čítanie zloženia výrobkov a vyhýbanie sa aj tým najmenším stopovým množstvám lepku, nakoľko, aj na základe mnohých štúdií boli u citlivejších jedincov zaznamenané zmeny na sliznici aj po príjme tých najmenších množstiev skonzumovaného lepku. Aj z toho teda vyplýva, že okrem vhodného výberu bezlepkových potravín a surovín, je potrebné zabraňovať aj sekundárnej kontaminácii, tzn. aby sa to, čo je bezlepkové nekontaminovalo niečím lepkovým. Bezlepková diéta má svoje úskalia, môže byť spojená s určitými nutričnými deficitmi a z toho dôvodu je vhodné aby súčasťou starostlivosti o celiatika bolo aj dietologické poradenstvo u kvalifikovaného nutričného terapeuta.
Koľko celiatikov je medzi nami ?
Výskyt CD sa odhaduje na 0,5- 2%. Na Slovensku zrealizovala Pracovná skupina pre celiakiu pri SGS (Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti) odborný prieskum a bol tak zistený počet vyše 32 tisíc celiatikov, skutočný výskyt sa však odhaduje na okolo 50 000. Celiakia je tak ešte stále či už na Slovensku, ale tiež v Čechách poddiagnostikovaná. Je to aj z toho dôvodu, že napriek tomu, že sa na túto diagnózu myslí čoraz viac, a to nie len v gastroenterologických ambulanciách ale aj u iných špecialistov, diagnostika a nástup symptómov môže trvať často týždne až roky.
Alergia na bielkovinu pšenice – IgE mediovaná alergia na pšenicu.
Na rozdiel od celiakie nemá pri tomto ochorení pacient pozitívne protilátky na lepok a môže, ale nemusí mať pozitívnu genetiku, preto ju nemá moc význam ani vyšetrovať. Z krvi zisťujem pozitívne špecifické IgE protilátky na bielkovinu pšenice. Nástup symptómov, najčastejšie v podobe kožných ťažkostí, môže byť okamžitý a v najhoršom prípade môže končiť až anafylaktickým šokom, čo môže byť život ohrozujúci stav. Jej výskyt sa odhaduje na 2-5% populácie. Pacient musí z jedálničku vylúčiť len pšenicu, avšak nakoľko bývajú všetky obilniny ňou kontaminované už na poli, a potom pri preprave, skladovaní a spracovaní, pacienti sa nastavujú na väčšinou len dočasnú bezlepkovú diétu ( je to časovo individuálne podľa klinických prejavov, na asi 6- 12 mesiacov ), ktorú majú hradenú, podobne ako celiatici , čiastočne zo zdravotného poistenia. Patrí sem aj profesionálna alergia- astma pekárov, kedy pacient netoleruje vdychovanú surovú pšeničnú múku a jedinou možnosťou je vyhýbať sa jej, teda zmeniť zamestnanie.
Neceliakálna gluténová senzitivita (NCGS)
Určite ste už počuli o NCGS. Jedná sa o stav charakterizovaný symptómami podobnými syndrómu dráždivého čreva (IBS) a prejavmi aj mimo čreva, ktoré sa vyskytujú niekoľko hodín alebo dní po požití potravy obsahujúcej lepok, rýchlo sa zlepšujú po vylúčení lepku a relapsujú krátko po opätovnom zaťažení lepkom. Predpokladom podozrenia na NCGS je vylúčenie celiakie a alergie na pšenicu, keď je pacient stále dostatočne zaťažený lepkom. Neexistujú tu jasné laboratórne dôkazy, markery, ktoré by nám ju jednoznačne vedeli potvrdiť alebo vyvrátiť. Po eliminácii lepkových obilnín dochádza ku úprave klinického stavu, preto sa ako dôkaz diagnózy realizuje eliminačno- expozičný test. Okrem gluténu sú ďalšími potenciálnymi vinníkmi tohto syndrómu amylázové trypsínové inhibítory (ATI) a fruktany (známe ako súčasť FODMAP), ktoré sú súčasťou aj pšenice. Niektoré práce hovoria aj o možnej pozitivite antiglian Pl IgA, IgG. Výskyt NCGS sa predpokladá 0,2 – 13% populácie. Liečba je bezlepková diéta po individuálnu dobu, v tomto prípade však preskripcia možná nie je. Určitý efekt v podobe ústupu ťažkostí je zaznamenaný aj na Low FODMAP diéte, kedy sa z jedálničku vylučujú skvasiteľné sacharidy- FODMAP. Podľa klinického stavu jedinca potom navrhujem postupnú, opatrnú realimentáciu.
